ОКСИМОРОНЪТ ORPHAN DRUGS (ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ)
„Редките заболявания са редки, но пациентите с редки заболявания са многобройни.“(Gliklich & Dreyer, 2010)
ОРИГИНАЛ: ‘Rare diseases are rare, but rare diseases patients are numerous.’ Gliklich & Dreyer, 2010;
Лекарствата сираци (orphan drugs) са медикаменти, разработени специално за лечение, диагностика или профилактика на редки заболявания с честота 5 на 10 000 човека по европейски стандарт. Според последните данни близо 30 милиона души в ЕС живеят с рядко заболяване, като са установени повече от 6000 различни редки заболявания. В държава като Малта с население около 550 000 души, всеки ден 25 000–30 000 пациенти се събуждат, водейки битка с рядко заболяване. Според друго проучване в Германия повече от 4 милиона човека живеят с диагнозата „рядко заболяване“. По статистика редките заболявания са повече от 8000 и около 80% от тях са с генетичен произход, като се проявяват в ранна детска възраст. Примери за такива заболявания са: кожен Т-клетъчен лимфом, Бета-таласемия майор, Анемия на Fanconi, класическа фенилкетонурия, муковисцидоза, миастения гравис и много други.
Поради малката популация на засегнати пациенти и големите разходи свързани с разработването на нови медикаменти, фармацевтичните компании нямат финансов стимул да разработват подобни лекарства. Ето защо тези продукти се наричат ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ (ORPHAN DRUGS).
Примери за разрешени лекарства сираци са:
Soliris (Eculizumab): използва се за лечение на пароксизмална нощна хемоглобинурия.
Imatinib (Gleevec): при лечение на хронична миелогенна левкемия.
Rucaparib: лечение на карцином на яйчниците.
Ivacaftor: лечение на муковисцидоза.
Предизвикателствата свързани със създаването на лекарства сираци включват:
- висока цена на проучването и процеса на разработване.
- затруднено синхронизиране с националните здравни системи и забавен достъп на лекарството до пациентите.
- научно-изследователски предизвикателства: редките болести имат неизяснена етимология и патофизиология, липсват достатъчно научни данни и клинични случаи.
- необходимо е разработване на генна терапия и персонализирана медицина, което е свързано с много научни предизвикателства и финансови разходи;
През 1997 година по европейски проект се основава организацията Orphanet, която представлява международен уеб-портал включващ база данни, посветени изцяло на редките заболявания и техните терапии. Основната цел на Orphanet е да осигури надеждна информация, както за пациентите и техните близки, така и за лекари, изследователи и администратори в здравеопазването. Информацията, която може да се открие на сайта на Orphanet (https://www.orpha.net/) e: класификация на редките заболявания, база данни за клинични изпитвания, списък на лекарствени терапии, списъци с диагностични лаборатории и пациентски организации.
Въпреки че редките заболявания са с ниска честота на популационно ниво, е истински оксиморон колко много хора страдат от редки заболявания в световен план. Ето защо са необходими бъдещи инвестиции в научн0-изследователската дейност с цел разработване на иновативни терапии подобряващи качеството на живот на пациентите.
‘Living with a rare disease is not easy. It is a chronic illness with an invisible side, that is poorly understood, not investigated and cannot be cured. Help and support me to face my daily challenge’ (Ms Jacqueline Bianco) (ПРЕВОД:„Да живееш с рядко заболяване не е лесно. Това е хронично заболяване с невидима страна, която е слабо разбрана, не е изследвана и не може да бъде излекувана. Помогнете ми и ме подкрепете да се справя с ежедневното си предизвикателство.“ ;г-жа Жаклин Бианко)
Източници на информация:
https://dhir.gov.mt/en/registries/rare-diseases/
Stapornwongkul C, Nieters A, Staus P, Rusch S, Delor A, Baumann U, Wehrle J, Boerries M, Seidel MG, Grimbacher B, Kindle G. Research on Rare Diseases in Germany – The GAIN Registry: a registry for individuals with congenital multi-organ autoimmune diseases. J Health Monit. 2023 Dec 13;8(4):24-30. doi: 10.25646/11732. PMID: 38235015; PMCID: PMC10790410.
https://ncpha.government.bg/index/132-dosieta-na-zaboliavania-vkliucheni-v-spisuka-na-redkite-zaboliavania.html?lang=bg
https://www.drugs.com/medical-answers/orphan-drug-3562491/
https://health.ec.europa.eu/medicinal-products/orphan-medicinal-products_en
https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en
